Djevojčica Janja na rođenju nije disala dvije minute

Šestogodišnja Janja Stojanović iz Kragujevca nije obična djevojčica. Janja je medicinsko čudo, borac koji se u koštac uhvatio sa smrtonosnom mutacijom gena. Jedina je osoba u Evropi sa promjenom u genu koja za posljedicu uglavnom ima fatalni ishod. Janja na samom rođenju nije disala dva minuta zbog čega je intubirana i prebačena na odjeljenje neonatologije, gdje je u inkubatoru provela svojih prvih mjesec dana. Pored Jubertovog sindroma, Janja ima i polidaktiliju, šestoprstost, i ptozu desnog kapka koju je operisala sa samo tri mjeseca. Nakon urađene magnetne rezonance glave u septembru 2019. godine uspostavljena je dijagnoza Žubertov sindrom, odnosno nerazvijenost malog mozga i moždanog stabla. Genetska analiza pokazala je udruženi heterozigot patogenih varijanti u MKS1 genu. Janjino stanje je sada stabilno, s obzirom na njen redak sindrom. Ipak, preko noći može da dođe do pogoršanja i da za nju bude kasno. Zato je jako važno da pratimo enzime u njenom organizmu koji su jedini indikatori promjene njenog stanja. Bila sam na lijekovima dva mjeseca kada nam je saopšteno da Janja ima Jubertov sindrom. Njen godinu dana stariji bratić i dalje ne razume da je njegova sestra bolesna. Zbog svoje djece sam morala da se priberem, jer sam shvatila da sam im preko potrebna. Preko dana se trudim da ostanem jaka, ali kada legnem uveče, cijeli film se vraća, od momenta kada saznajem da moje dijete ima smrtonosni gen. Janju danas 45,000 evra dijeli od terapije koja za nju znači život. Zato pomozimo ovom malom velikom borcu.